我院拟开展高通量测序遗传病检测项目推介会，欢迎符合条件的供应商积极报名参与。
一、服务内容：
提高临床分子诊断水平
二、检测资质与经验要求：
（一）产前染色体cnv检测
1.检测内容：23对染色体非整倍体、100k以上的缺失重复、宫内目标病原感染检测；
2.检测方法：低深度全基因组高通量测序（cnv-seq）；
3.样本类型：流产组织、绒毛、羊水、脐带血、外周血等；
4.报告周期：自采样起9天；
5.数据参数要求：平均有效数据量≥35m；单样本检测有效数据量要求≥20m reads;
6.资质要求：通过染色体基因组结构异常室间质量评价。检测设备获得nmpa认证。检测试剂盒及分析软件有注册证。
7.具有完善的质控流程及方案，检测过程从样本信息、样本检测前处理、检测、分析解读、报告、检测后等环节都有严格的质量控制点
8.具有cnv-seq智能化解读云平台，能提供智能化acmg打分、变异注释、自动出报告等cnv解读本地化方案。
（二）产前染色体cnv检测plus
1.检测内容：三倍体、23对染色体非整倍体、100k以上的缺失重复、目标区域单亲二体、宫内目标病原感染检测、母源污染检测；
2.检测方法：低深度全基因组高通量测序（cnv-seq），短串联重复序列检测（str），甲基化特异性qpcr（ms-qpcr）；
3.样本类型：流产组织、绒毛、羊水、脐带血、外周血等；
4.报告周期：自采样起12天；
5.数据参数要求：平均有效数据量≥35m；单样本检测有效数据量要求≥20m reads;
6.资质要求：通过染色体基因组结构异常室间质量评价。检测设备获得nmpa认证。检测试剂盒及分析软件有注册证。
7.具有完善的质控流程及方案，检测过程从样本信息、样本检测前处理、检测、分析解读、报告、检测后等环节都有严格的质量控制点
8.具有cnv-seq智能化解读云平台，能提供智能化acmg打分、变异注释、自动出报告等cnv解读本地化方案。
（三）新生儿遗传病基因筛查
1.检测内容：新生儿相关遗传病，不少于240基因不少于240种遗传病。
2.检测方法：目标区域捕获和高通量测序技术。
3.报告周期：12个工作日。
4.样本类型：外周血、干血片
5.数据解读：
******学院（american college of medical genetics and genomics，acmg）及clingen相关指南。
（2）报告致病和疑似致病变异，报告范围需要包括dmd基因连续2个外显子及以上的缺失/重复，smn1基因7号外显子缺失，地中海贫血hba/hbb基因--sea、-α3.7、-α4.2、chinese、sea-hpfh、fil、thai大片段缺失）。
6.数据参数要求：
（1）测序数据量不小于0.6 g；
（2）fastq数据q20≥90%、q30≥85%；
（3）基因组比对率>; 99%；
（5）目标区域覆盖度≥99%、20x覆盖度≥95%；
（6）核基因组去重平均测序深度≥100x、线粒体去重平均测序深度≥300x
（7）捕获效率>;45%。
（8）对ngs分析流程中低质量的snv及cnv结果通过sanger测序、qpcr等方法进行二次验证。
7.资质要求：通过遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价。检测设备获得nmpa认证。
（四）地中海贫血基因检测(508种)
检测内容：通过高通量测序方法，检测超过500种α和β地贫类型（涵盖α地贫缺失型、α地贫突变型、β地贫突变型和β地贫缺失型），同时能够检出α和β珠蛋白异常血红蛋白突变类型。
检测周期：15个工作日以内。
产品性能：投标人针对地贫的检测必须同时涵盖α地贫缺失型、α地贫突变型、β地贫突变型和β地贫缺失型及异常血红蛋白突变（提供详细检测列表）；投标人针对地贫的检测范围应将hba1、hba2和hbb三个基因测通（含调控区、外显子和内含子）；检测范围内的地贫类型准确率>;99%。
可检测样本类型：外周血、血斑、唾液和dna。
******医院的合作记录等)
样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系。
检测配套资质:近三年参与全国地中海贫血基因分型室间质评，并合格通过；取得国家卫健委高通量基因测序技术遗传病诊断专业临床应用试点；
（五）单基因遗传病携带者筛查
检测内容：通过高通量捕获测序技术对常见的隐性单基因遗传病进行筛查
1）单基因遗传病携带者筛查（155种）：
需覆盖包含sma、dmd、α及β地贫等常见遗传病在内的155种疾病，致病或疑似致病变异≥9000个，报告需提示剩余风险。
2）单基因遗传病携带者筛查（41种）：需覆盖包含sma、dmd、α及β地贫等常见遗传病在内的41种疾病
3）单基因遗传病携带者筛查（10种）：需覆盖包含sma、dmd在内的10种常见隐性遗传病
检测周期：15个工作日以内。
产品性能：与sanger测序法符合率>;99.9%以上，特异性>;99%。
可检测样本类型：外周血或dna。
******医院的合作记录等)
样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系。
检测配套资质：具备医疗机构执业许可证、卫生部临检中心pcr实验室、高通量基因测序医学实验室通过iso 15189医学实验室管理体系与cap/ clia医学实验室认证、取得卫健委高通量基因测序技术遗传病诊断专业临床应用试点；
（六）癫痫用药指导基因检测
检测药物（不少于12种）：奥卡西平、苯巴比妥、苯妥英、丙戊酸、布瓦西坦、卡马西平、拉考沙胺等。
检测基因（不少于10个）：hla-b、hla-a、scn2a、cyp2c9、polg、cyp2c19等。
检测位点（不少于28个）：hla-b*15:02/*51:01、rs******、rs******、rs******、rs******、rs******、rs******、rs******、rs******、rs******、rs******5、rs******7、rs762551等。
检测周期：10个工作日。
样本类型：多种样本类型可选，如全血、干血片、口腔拭子。
报告形式：报告中明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。
准确率：位点分型与sanger测序法符合率99.9%以上。
服务：为保证项目检测后的服务质量，投标方需具备遗传咨询服务团队，能同时提供线上遗传咨询服务，需附上遗传咨询团队咨询经验介绍及在线咨询服务流程。并有专门客服团队承接检测咨询服务。
投标人个体化用药指导基因检测项目有充足临床经验（提供已完成检测例数材料）。
投标人资质：具有《医疗机构执业许可证》；通过当地省临床检验中心临床基因扩增检验实验室验收合格（提供验收合格证书复印件，原件备查）；应通过医学检验实验室质量管理体系认证，获iso 9001、iso 14001、iso 15189、iso 17025质量管理体系审核认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支持。
（七）儿童个体化用药指导基因检测
检测药物（不少于130种）：阿芬太尼、阿司匹林、氨基比林、布洛芬、丁丙诺啡、芬太尼、吗啡、哌替啶、喷他佐辛、羟考酮、曲马多、舒芬太尼、双氯芬、丙酸氟替卡松、布地奈德、沙丁胺醇、沙美特罗/氟替卡松、右美沙芬、阿米卡星、氨基水杨酸、吡嗪酰胺、达卡他韦、呋喃妥因、呋喃西林、呋喃唑酮、伏立康唑、复方磺胺甲噁唑等。
检测基因（不少于70个）：cyp2c19、cyp2d6、cyp3a4、g6pd、oprm1、mt-rnr1、ptgs1、chia、gp1ba、ltc4s、adrb1、abcb1等。
检测位点（不少于120个）：rs******、rs******7、rs******8、rs******9、rs******、rs******、rs6065、rs730012、rs******、rs******、rs******、rs******、rs******、rs******等。
检测周期：10个工作日.
样本类型：多种样本类型可选，如全血、干血片、口腔拭子。
报告形式：报告中明确展示药物与基因及位点对应关系。需包含位点检测结果、药物用药建议及用药建议详细解读。每种药物的解读依据需在报告中列明。
准确率：位点分型与sanger测序法符合率99.9%以上。
服务：为保证项目检测后的服务质量，投标方需具备遗传咨询服务团队，能同时提供线上遗传咨询服务，需附上遗传咨询团队咨询经验介绍及在线咨询服务流程。并有专门客服团队承接检测咨询服务。
投标人个体化用药指导基因检测项目有充足临床经验（提供已完成检测例数材料）。
投标人资质：具有《医疗机构执业许可证》；通过当地省临床检验中心临床基因扩增检验实验室验收合格（提供验收合格证书复印件，原件备查）；应通过医学检验实验室质量管理体系认证，获iso 9001、iso 14001、iso 15189、iso 17025质量管理体系审核认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支持。
（八）遗传性耳聋基因检测(4基因20位点)
检测内容：通过高通量测序方法，检测4个常见耳聋基因（gjb2，slc26a4，mt-rnr1，gjb3），覆盖gjb2、gjb3、slc26a4及mt-rnr1这4个耳聋基因的常见位点数≥20个位点。
检测周期：10个工作日以内。
产品性能：准确率高，与sanger测序法符合率100%，特异性在99.9%以上，可检出杂合、纯合、复合杂合突变等位点。
可检测样本类型：全血、干血斑、dna。
******医院的合作记录等)
样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系。
检测配套资质：检测设备、分析软件获得nmpa认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支撑
（九）遗传性耳聋基因检测(24基因208位点)
检测内容：通过高通量测序方法，检测耳聋基因≥20个，包含常见的gjb2、gjb3、slc26a4、mt-rnr1、otof及tmc1等；检测位点≥200位点。覆盖先天性聋、大前庭水管综合征、药物性聋、听神经病、尤赛氏综合征等耳聋疾病。
检测周期：10个工作日以内。
产品性能：与sanger测序法符合率>;99.9%，可检出杂合、纯合、复合杂合突变等位点。
可检测样本类型：全血、干血斑、dna。
******医院的合作记录等)
样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系。
检测配套资质：检测设备、分析软件获得nmpa认证；具有生物样本库和数据库，可为招标单位提供生物样本、基因数据的存储服务，为后续科研作支撑
（十）遗传性耳聋基因检测（ngs panel 127基因）
1.基本需求
检测内容：综合征与非综合征型型耳聋相关基因检测，基因数不少于120个，包含线粒体上耳聋相关基因。可检出点突变、小片段缺失/插入突变等突变类型。检测结果需要使用“金标准”sanger测序进行验证，包含父母验证结果样本类型：外周血
检测技术：目标序列捕获+高通量测序技术。
检测周期：20个工作日。
样本运输：24小时之内收样本，公司自有物流体系
2.设备要求：设备获得nmpa认证
（十一）胎儿显性单基因病无创产前筛查
1.检测内容：针对孕妇外周血中的胎儿游离dna，检测不少于150个显性单基因遗传病相关基因，关联疾病不少于200种；
2.检测方法：分子标签建库、目标区域捕获-高通量测序技术，检测目标基因的编码区及其上下游30bp范围；
3.报告周期：15个工作日；
4.样本类型：孕妇外周血；
5.数据参数要求：单个样本测序数据量＞18g，有效数据量＞100m reads，检测范围内>;99%的区域测序深度＞500x，平均测序深度≥800x
6.资质要求：检测设备获得nmpa认证；
（十二）nipt plus胎儿染色体异常产前基因检测
1.检测内容：21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征、性染色体异常在内的所有染色体非整倍体异常，不少于88种临床明确的染色体缺失重复综合征。
2.检测质量要求：每个样品不少于25m reads。无创产前胎儿染色体非整倍体检测，21三体综合征检出率应不低于99%，18三体综合征检出率应不低于97%，13三体综合征检出率应不低于90%；复合假阳性率应不高于0.5%
3.报告周期：10个工作日
4.样本类型：孕妇外周血
5.资质要求：基因测序仪、分析软件、检测试剂盒具备nmpa批准可用于临床检测。近四年参与全国外周血胎儿染色体非整倍体（t21、t18、t13）高通量基因检测室间质评，并合格通过
6.其他要求：需为受检人群购买保险，阳性报销：21、18、13三体，其他染色体异常，双胎保额增加；假阴报销：包含除21、18、13三体之外的其他染色体数目异常和缺失重复综合征、出生后检测结果假阴性赔付不低于40万、出生前检测结果假阴性不低于2万。
（十三）全基因组测序wgs
1.检测内容：一次性检测人类基因组中2万多个基因，可分析的变异包括：核基因编码及非编码区（包括外显子、内含子区，启动子区和基因间区域等）的点突变(snv)、小片段插入缺失(indel)，外显子水平的拷贝数变异(exoncnv)，基因组大片段拷贝数变异(large cnv)及线粒体变异等，并可提示染色体纯合区域(roh)、易位倒位等结构变异(sv)、部分动态突变等。
2.检测方法：高通量测序技术。
3.可检测标本类型：外周血，基因组dna，羊水等。
4.报告周期：30天。
5.检测资质与经验要求：通过遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价（提供近三年证书）。检测设备获得nmpa认证。既往已完成的高通量测序项目不少于20万例。
6.测序质量要求：去重测序深度＞40x，20x覆盖度≥90%，线粒体200x覆盖度≥99%且线粒体拷贝数≥50。
******学院（acmg）相关指南，报告中致病位点给出明确的致病性评级证据项。数据库（clinvar, omim, gnomad，hgmd，dbsnp等）更新及时。
8.其他服务要求
（1）所有测序和数据分析过程，招标方可以实时知情，全程参与。
（2）所有测序原始数据定期提供给招标方。
（3）免费向招标方提供项目相关的技术培训服务，定期开展遗传咨询讨论会议，帮助招标方遗传咨询相关人才培养工作。
（4）向招标方提供测序数据深度挖掘的科研服务。
（5）为招标方配置本地化遗传数据分析/存储设施及数据库。
三、提交纸质文件的组成及要求
1、提供上述第二条要求的相关文件复印件。
2、在文件首页注明报名单位名称、联系人及联系电话；
3、每页资料必须加盖公章。
四、提交电子版资料
1、将word版明细表（公司名称、资质证照等）******
2、温馨提醒：纸质文件和电子版资料都在规定时间内提交才算报名成功。
五、其他
1、报名时间：2025年4月1日-4月7日（工作日）
******医院医务部老妇幼楼五楼
3、会议时间：具体时间另行通知。
4、联系人：蔡老师联系电话：027-******