我院拟开展全外显子测序项目推介会，欢迎符合条件的供应商积极报名参与。
一、服务内容：
提高临床分子诊断水平
二、检测资质与经验要求：
1、技术服务内容：
样本运输；dna提取；文库构建；高通量测序；生信分析；其他方法验证阳性结果；报告生成与解读；搭建数据库、分析平台服务；市场维护；科研服务。
2、测序质量要求
（1）全外显子测序要求：平均测序深度>;100x;碱基质量q30>;90%；捕获效率≥85%；目标区覆盖度≥99.5%；fold80<1.6；目标区20x覆盖度>;98%。
（2）低深度全基因组测序（cnvseq）要求：每个样本平均测序深度不低于1x，数据量≥3g。
（3）线粒体dna测序要求：去重前数据量≥1g；平均深度≥10000×；20x以上大于95%；目标区域覆盖度≥99.5%；q30≥80%以上。
（4）对于全外显子检测阳性的结果提供先证者及父、母的免费sanger测序或qpcr验证。
（5）对于全外显子测序无法准确判读的特殊变异，有能力开展其他方法检测，如mlpa、长片段pcr、片段分析检测等。
3、云平台数据分析能力要求
（1）突变在线分析并在线查看变异突变图谱；
（2）支持外显子缺失重复在线分析；
（3）支持所有变异acmg在线分析；
（4）支持denovo、复合杂合、共分离等模式在线分析
（5）支持患者临床表型与全部五千多种遗传疾病表型自动在线匹配；
（6）支持wes数据的upd分析
（7）具有本地化汉化hpo数据库信息
（8）cnv在线分析并在线查看图谱；
4、数据库要求
包括投标人公共数据库（clinvar, omim, exac，hgmd,dbsnp等）本地化及更新频率的情况和投标人自有中国人群数据库wgs/wes样本量（患者和正常人）。
5、服务要求
（1）所有测序和数据分析过程，招标方可以实时知情，全程参与
（2）所有测序原始数据定期提供给招标方
（3）免费向招标方提供项目相关的技术培训服务
（4）可以向招标方提供测序数据深度挖掘的科研服务
（5）可以给招标方配置本地化遗传数据分析/存储设施及数据库
（6）投标人应于我院采样后24h内取走样本，并于20个工作日内发放检测报告
（7）其他具体要求见合作协议
6、资质要求
通过国家卫健委临检中心举办的室间质评（遗传病高通量测序检测生物信息学分析项目、染色体基因组结构异常项目）。
三、提交纸质文件的组成及要求
1、提供上述第二条要求的相关文件复印件。
2、在文件首页注明报名单位名称、联系人及联系电话；
3、每页资料必须加盖公章。
四、提交电子版资料
1、将word版明细表（公司名称、资质证照等）******
2、温馨提醒：纸质文件和电子版资料都在规定时间内提交才算报名成功。
五、其他
1、报名时间：2025年4月1日-4月7日（工作日）
******医院医务部老妇幼楼五楼
3、会议时间：具体时间另行通知。
4、联系人：蔡老师联系电话：027-******